Das Gen eines Transportproteins für Cholesterin im Blut hat offenbar eine Variante, die die frühzeitige Verkalkung von Herzklappen begünstigt. Die genaue Funktion von Lipoprotein A ist nicht bekannt. Ein Mangel oder Ausfall von Lipoprotein A hat zwar wohl keine nachteiligen Folgen für die Gesundheit, aber ein Anstieg der Plasmawerte kann die Entwicklung einer Atherosklerose fördern, da Lipoprotein A ein etablierter Risikofaktor für die Koronare Herzkrankheit darstellt. Das ergab eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS).
Vor drei Jahren wurden zwei single nucleotide-Polymorphismen (SNP) in der Nähe des Lipoprotein A-Gens gefunden. Eine der beiden SNP wurde mit einer erhöhten Rate von Aortenstenosen in Zusammenhang gebracht. Das bedeutet, dass die Träger des Genmerkmals, etwa 7 Prozent der Bevölkerung, ein um 68 Prozent erhöhtes Risiko hätten, an einer Aortenstenose zu erkranken. Dafür wurde folgender kausaler Zusammenhang ausgemacht: Hohe Lipoprotein A-Konzentrationen könnten eine Entzündungsreaktion der Herzklappen stimulieren, die die Ablagerung von Kalzium förderte. Unklar bleibt nach einem Artikel in aerzteblatt.de, ob Cholesterinsenker das Fortschreiten einer Aortenstenose verhindern würden. Eine andere Wahrscheinlichkeit, dass ein Klappenaustausch notwendig würde, erhöht sich jedoch ebenfalls um 54 Prozent.